Loading...
Oncohematología 2016-12-08T12:26:07+00:00

Oncohematología

  • Estudio citogenético en medula ósea
  • Estudio citogenético en blastos de sangre periférica
  • Estudio citogenético en ganglios y tumores sólidos
  • PCR t(9;22) gen hibrido “bcr – abl”
  • PCR t(15;17) gen hibrido “PML – RAR a”
  • PCR t(14;18) gen hibrido “BCL2 – IGH3”
  • Inmunotipificación por CITOMETRIA DE FLUJO
Síndromes de Falla de la Médula Ósea
  • Trombocitopenia congénita Amegacariocítica (MPL)
  • Neutropenia congénita y Cíclica (ELA2)
  • Anemia de Diamond-Blackfan (RPS19)
  • Disqueratosis congenital ligada al X (DKC1)
  • Disqueratosis congénita Autosómica (hTR)
  • Síndrome de Shwachman-Diamond (SBDS)
Inmunodeficiencias
  • Sin. Autoinmune linfoproliferativo (TNFRSF6)
  • Poliendocrinopatología autoinmune (AIRE)
  • Enfermedad granulomatosa crónica

– Ligada al X (CYBB), común recesiva (NCF1)

– Otras autosómicas recesivas (NCF2, CYBA)

  • Deficiencia en la adhesión de leucocitos (ITGB2)
  • Síndrome de Omenn (RAG1, RAG2)
  • Inmunodeficiencia severa combinada (RAG1/2,JAK3)
  • Agamaglobulinemia ligada al X (BTK)
CITOGENETICA EN DESORDENES ONCOHEMATOLOGIGOS

El análisis cromosómico de los tejidos malignos, particularmente en médula ósea en los desórdenes oncohematológicos, es de gran importancia para establecer el diagnóstico y pronóstico de estas enfermedades y formular estrategias eficaces para el tratamiento del paciente. En la célula leucémica generalmente existen anomalías cromosómicas adquiridas que son características y/o específicas para cada tipo de desorden hematológico, teniendo cada una de estas alteraciones diferente significado diagnóstico y pronóstico. Las técnicas mejoradas para el estudio de las propiedades cromosómicas de las células leucémicas brindan ahora la oportunidad de obtener clínicamente información  de pertinencia biológica que puede explicar las respuestas aparentemente anómalas al tratamiento. Se han relacionado anormalidades cromosómicas específicas con el resultado al tratamiento, haciendo surgir la posibilidad de terapéuticas más adecuadas de acuerdo a las características citogenéticas del clon leucémico.
Como la mayoría de los pacientes tienen cariotipos constitucionales normales, la presencia de anormalidades cariotípicas clonales en las células de la médula ósea puede proporcionar la única prueba definitiva de malignidad. Estas alteraciones cromosómicas pueden ser utilizadas como marcadores para el seguimiento del paciente durante el tratamiento como es el caso del cromosoma Philadelphia en la Leucemia Mieloide Crónica, como así también durante la evolución de pacientes trasplantados. Alternativamente, en aquellos casos en que el clon leucémico no presenta alteraciones cromosómicas y que son sometidos a trasplante de médula ósea alogeneico con donante de diferente sexo, el seguimiento post-transplante se puede realizar detectando la presencia de los cromosomas sexuales.
Además de su importancia clínica las anormalidades citogenéticas han proporcionado puntos focales para investigación de laboratorio sobre los orígenes moleculares de la leucemia. Los estudios moleculares de casos con translocaciones cromosómicas, por ejemplo, han enlazado los rearreglos de los protooncogenes celulares con la leucemogénesis. Las técnicas moleculares, son de gran utilidad en el seguimiento de pacientes transplantados y en la determinación de enfermedad mínima residual.
La identificación y caracterización molecular de genes, cuya regulación o función ha sido alterada por cambios cromosómicos relacionados con el fenotipo, es una contribución importante para la comprensión de las bases moleculares de la transformación maligna en la leucemia humana.

TEST DE DIEPOXIBUTANO (DEB) PARA ANEMIA DE FANCONI