Loading...
Estudios Moleculares 2016-12-08T12:26:27+00:00

Estudios Moleculares

  • Estudio de ADN para determinar paternidad.
  • Estudios de ADN para diagnóstico de desórdenes oncohematológicos.
  • Estudios de ADN para diagnóstico de enfermedades génicas:
  • Síndrome de la Fragilidad del Cromosoma X.
  • Distrofia Muscular de Duchenne.
  • Gen SRY.
  • Genes de la Azoospermia.
  • Disgenesias Gonadales.
  • ß-talasemia.
  • Fibrosis quística.
  • Prader Willi/Angelman.
  • Acondroplasia.
  • Anemia Falciforme.
  • a1 antitripsina.
  • Atrofia Muscular Espinal.
  • Gaucher.
  • BRCA 1, BRCA 2.

Queda a disposición información adicional para cada enfermedad en particular.

NUEVOS ANALISIS MOLECULARES DE ADN

Desórdenes Óseos y Displasias Esqueléticas
  • Hipoplasia de Cartílago de Cabello (RMRP)
  • Exostosis Múltiples Hereditarias (EXT1, EXT2)
  • Síndrome de Holt-Oram (TBX5)
  • Displasia Epifisial Múltiple (COMP)
  • Pseudoacondroplasia (COMP)
Síndromes de Falla de la Médula Ósea
  • Trombocitopenia congénita Amegacariocítica (MPL)
  • Neutropenia congénita y Cíclica (ELA2)
  • Anemia de Diamond-Blackfan (RPS19)
  • Disqueratosis congenita ligada al X (DKC1)
  • Disqueratosis congénita Autosómica (hTR)
  • Síndrome de Shwachman-Diamond (SBDS)
Síndromes Genéticos Asociados con Cáncer
  • Síndrome de Birt-Hogg-Dubé (FLCN)
  • Complejo de Carney (PRKAR1A)
  • Síndrome de Cowden (PTEN)
  • Melanoma Maligno Familiar Cutáneo (p16, CDK4)
  • Carcinoma Familiar de Tiroides Medular (RET)
  • Síndrome de Gorlin (PTCH)
  • Neoplasia Endócrina múltiple Tipo 1 (MEN1)
  • Neoplasia Endócrina múltiple Tipo 2A (RET)
  • Neoplasia Endócrina múltiple 2B (RET)
  • Carcinoma de Paratiroides (HRPT2)
  • Síndrome de Peutz-Jeghers (STK11)
Ictiosis Congénitas
  • Síndrome de Chanarin-Dorfman (CGI-58/ABHD5)
  • NBCIE (ALOX12B, ALOXE3)
  • Eritroqueratodermia variabilis (GJB3, GJB4)
  • Epidermiolitica Hiperqueratosis (KRT1, KRT10)
  • Ictiosis Harlequin (ABCA12)
  • Ictiosis Lamellar (TGM1)
  • Ictiosis Bullosa de Siemens (KRT2e)
  • Keratitis-Ictiosis- -Sordera (KID) (GJB2)
  • Ictiosis Lamellar  tipo 2 (ABCA12)
  • Síndrome de Netherton (SPINK5)
  • Síndrome de Sjögren-Larsson (ALDH3A2)
Otros Desórdenes Dermatológicos
  • Enfermedad de Darier (ATP2A2)
  • Enfermedad de Hailey-Hailey (ATP2C1)
  • Angioedema Hereditario (C1INH)
  • Epidermolítica PPK o Vörner (KRT9)
  • Paquinoquia congénita, tipo 1 (KRT16, KRT6a)
  • Paquinoquia congénita, tipo 2 (KRT17, KRT6b)
  • Esteatocistoma múltiple (KRT17)
  • No-epidermolítica PPK, Unna-Thost PPK (KRT1, KRT16)
  • Síndrome de Vohwinkel (GJB2; connexin26)
  • Nevus blanco esponjoso (KRT4, KRT13)
Displasias Ectodérmicas
  • Síndrome de Clouston (GJB6, connexin30)
  • Ectrodactilia-ED-Clefting (TP63, p63)
  • Hipohidrotica ED, ligada al X (EDA1)
  • Hypohidrotic ED, Autosómica (EDAR)
  • Síndrome de Hay-Wells (TP63, p63)
Epidermolisis Bullosa
  • Epidermolisis bullosa, simple (KRT5, KRT14)
  • Epidermolisis bullosa, distrófica (COL7A1)
  • Epidermolisis bullosa, juntural (Laminina 5 genes; LAMB3 and LAMC2)
  • Epidermolisis bullosa, juntural con atresia pilórica  (ITGB4)
Desórdenes Congénitos de la Vista
  • Aniridia (PAX6)
  • Anoftalmia, microftalmia (SOX2, SIX6)
  • Retinoscitis ligada al X (XLRS1)
Hiperparatiroidismo Familiar
  • Neoplasia Endócrina múltiple tipo 1 (MEN1)
  • Hiperparatiroidismo- Síndrome de Tumor Mandibular (HRPT2)
  • Hiperparatiroidismo Familiar Aislado (HRPT2)
  • Hipocalciuria Hipercalcemia Familiar (CASR)
  • Hiperparatiroidismo neonatal severo primario (CASR)
  • Hipocalcemia Autosómica dominante (CASR)
  • Hipoparatiroidismo Familiar Aislado (CASR)
Síndromes Genéticos (Pediátricos)
  • Síndrome de Alagille (JAG1)
  • Síndrome de insensibilidad  a los andrógenos (AR)
  • Síndrome cardiofaciocutáneo (CFC)
  • Síndrome de CHARGE (CHD7)
  • Síndrome de Coffin-Lowry (RSK2)
  • Síndrome de Costello
  • Enfermedad de Hirschsprung (RET)
  • Holoprosencefalia (SHH, ZIC2, SIX3, TGIF)
  • Síndrome de LEOPARD (PTPN11)

-Hot spots secuenciación completa del gen

-Síndrome de Noonan (PTPN11)

– Hot spots y secuenciación completa del gen

– Examen prenatal para Noonan basado en ultrasonido

  • Síndrome de Popliteal pterygium (IRF6)
  • Síndrome de Smith-Magenis (RAI1 deleción, secuenciación)
  • Síndrome de Van der Woude (IRF6)
  • Hidrocefalia ligada al X (L1CAM)
  • Disgenesia gonadal XY  secuenciación del SRY)
Raquitismos Hereditarios
  • Hipofosfatemia, ligada al X dominante (PHEX)
  • Hipofosfatemia, Autosómica dominante (FGF23)
  • Raquitismo Vitamina D dependiente (CYP27B1)
Inmunodeficiencias
  • Sin. Autoinmune linfoproliferativo (TNFRSF6)
  • Poliendocrinopatología autoinmune (AIRE)
  • Enfermedad granulomatosa crónica

– Ligada al X (CYBB), común recesiva (NCF1)

– Otras autosómicas recesivas (NCF2, CYBA)

  • Deficiencia en la adhesión de leucocitos (ITGB2)
  • Síndrome de Omenn (RAG1, RAG2)
  • Inmunodeficiencia severa combinada (RAG1/2,JAK3)
  • Agamaglobulinemia ligada al X (BTK)
Desórdenes Endócrinos y Metabólicos
  • Síndrome de Allgrove (Triple-A), sin (AAA)
  • Enfermedad de Dent (CLCN5)
  • Enfermedad de Fabry (GLA)
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS1, HPS3)
  • Síndrome de Kallmann (KAL1, FGFR1)
  • Mucolipidosis tipo IV (MCOLN1)
  • Neimann-Pick, tipo C1 y C2
  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (DHCR7)
Desórdenes Neurogenéticos y Neuromusculares
  • Enfermedad de Alexander (GFAP)
  • Distonía sensible a Dopa (GCH1)
  • Miopatía de Inclusión Corporal (GNE; M712T solo)
  • Insensibilidad al dolor e anhidrosis (NTKR1)
  • Miopatía  nemalina (ACTA1, NEB deleción)
Síndromes de Fiebres Periódicas
  • Fiebre Mediterránea Familiar (MEFV)
  • Síndrome de Hyper-IgD (MVK)
  • Muckle-Wells/ Urticaria fría familiar /NOMID (CIAS1)
  • TRAPS (Fiebre Hiberniana familiar) (TNFRSF1A)
Diagnóstico Prenatal para Anomalías del Ultrasonido
  • Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
  • Holoprosencefalia
  • Síndrome de Holt-Oram
  • Síndrome de Noonan
  • Hidrocefalia ligada al X
Deleciones en Genes Ligados al X
  • Enfermedad granulomatosa crónica, ligada al X (CYBB)
  • Síndrome de Coffin-Lowry (RSK2)
  • Enfermedad de Dent (CLCN5)
  • Enfermedad de Fabry (GLA)
  • Displasia Hipohidrótica Ectodérmica (EDA)
  • Agamaglobulinemia ligada al X (BTK)
  • Hidrocefalia ligada al X (L1CAM)
  • Hipofosfatemia ligada al X (PHEX)
  • Retinoscitis juvenil ligada al X (XLRS1)