Estudios Moleculares
- Estudio de ADN para determinar paternidad.
- Estudios de ADN para diagnóstico de desórdenes oncohematológicos.
- Estudios de ADN para diagnóstico de enfermedades génicas:
- Síndrome de la Fragilidad del Cromosoma X.
- Distrofia Muscular de Duchenne.
- Gen SRY.
- Genes de la Azoospermia.
- Disgenesias Gonadales.
- ß-talasemia.
- Fibrosis quística.
- Prader Willi/Angelman.
- Acondroplasia.
- Anemia Falciforme.
- a1 antitripsina.
- Atrofia Muscular Espinal.
- Gaucher.
- BRCA 1, BRCA 2.
Queda a disposición información adicional para cada enfermedad en particular.
NUEVOS ANALISIS MOLECULARES DE ADN
Desórdenes Óseos y Displasias Esqueléticas
- Hipoplasia de Cartílago de Cabello (RMRP)
- Exostosis Múltiples Hereditarias (EXT1, EXT2)
- Síndrome de Holt-Oram (TBX5)
- Displasia Epifisial Múltiple (COMP)
- Pseudoacondroplasia (COMP)
Síndromes de Falla de la Médula Ósea
- Trombocitopenia congénita Amegacariocítica (MPL)
- Neutropenia congénita y Cíclica (ELA2)
- Anemia de Diamond-Blackfan (RPS19)
- Disqueratosis congenita ligada al X (DKC1)
- Disqueratosis congénita Autosómica (hTR)
- Síndrome de Shwachman-Diamond (SBDS)
Síndromes Genéticos Asociados con Cáncer
- Síndrome de Birt-Hogg-Dubé (FLCN)
- Complejo de Carney (PRKAR1A)
- Síndrome de Cowden (PTEN)
- Melanoma Maligno Familiar Cutáneo (p16, CDK4)
- Carcinoma Familiar de Tiroides Medular (RET)
- Síndrome de Gorlin (PTCH)
- Neoplasia Endócrina múltiple Tipo 1 (MEN1)
- Neoplasia Endócrina múltiple Tipo 2A (RET)
- Neoplasia Endócrina múltiple 2B (RET)
- Carcinoma de Paratiroides (HRPT2)
- Síndrome de Peutz-Jeghers (STK11)
Ictiosis Congénitas
- Síndrome de Chanarin-Dorfman (CGI-58/ABHD5)
- NBCIE (ALOX12B, ALOXE3)
- Eritroqueratodermia variabilis (GJB3, GJB4)
- Epidermiolitica Hiperqueratosis (KRT1, KRT10)
- Ictiosis Harlequin (ABCA12)
- Ictiosis Lamellar (TGM1)
- Ictiosis Bullosa de Siemens (KRT2e)
- Keratitis-Ictiosis- -Sordera (KID) (GJB2)
- Ictiosis Lamellar tipo 2 (ABCA12)
- Síndrome de Netherton (SPINK5)
- Síndrome de Sjögren-Larsson (ALDH3A2)
Otros Desórdenes Dermatológicos
- Enfermedad de Darier (ATP2A2)
- Enfermedad de Hailey-Hailey (ATP2C1)
- Angioedema Hereditario (C1INH)
- Epidermolítica PPK o Vörner (KRT9)
- Paquinoquia congénita, tipo 1 (KRT16, KRT6a)
- Paquinoquia congénita, tipo 2 (KRT17, KRT6b)
- Esteatocistoma múltiple (KRT17)
- No-epidermolítica PPK, Unna-Thost PPK (KRT1, KRT16)
- Síndrome de Vohwinkel (GJB2; connexin26)
- Nevus blanco esponjoso (KRT4, KRT13)
Displasias Ectodérmicas
- Síndrome de Clouston (GJB6, connexin30)
- Ectrodactilia-ED-Clefting (TP63, p63)
- Hipohidrotica ED, ligada al X (EDA1)
- Hypohidrotic ED, Autosómica (EDAR)
- Síndrome de Hay-Wells (TP63, p63)
Epidermolisis Bullosa
- Epidermolisis bullosa, simple (KRT5, KRT14)
- Epidermolisis bullosa, distrófica (COL7A1)
- Epidermolisis bullosa, juntural (Laminina 5 genes; LAMB3 and LAMC2)
- Epidermolisis bullosa, juntural con atresia pilórica (ITGB4)
Desórdenes Congénitos de la Vista
- Aniridia (PAX6)
- Anoftalmia, microftalmia (SOX2, SIX6)
- Retinoscitis ligada al X (XLRS1)
Hiperparatiroidismo Familiar
- Neoplasia Endócrina múltiple tipo 1 (MEN1)
- Hiperparatiroidismo- Síndrome de Tumor Mandibular (HRPT2)
- Hiperparatiroidismo Familiar Aislado (HRPT2)
- Hipocalciuria Hipercalcemia Familiar (CASR)
- Hiperparatiroidismo neonatal severo primario (CASR)
- Hipocalcemia Autosómica dominante (CASR)
- Hipoparatiroidismo Familiar Aislado (CASR)
Síndromes Genéticos (Pediátricos)
- Síndrome de Alagille (JAG1)
- Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AR)
- Síndrome cardiofaciocutáneo (CFC)
- Síndrome de CHARGE (CHD7)
- Síndrome de Coffin-Lowry (RSK2)
- Síndrome de Costello
- Enfermedad de Hirschsprung (RET)
- Holoprosencefalia (SHH, ZIC2, SIX3, TGIF)
- Síndrome de LEOPARD (PTPN11)
-Hot spots secuenciación completa del gen
-Síndrome de Noonan (PTPN11)
– Hot spots y secuenciación completa del gen
– Examen prenatal para Noonan basado en ultrasonido
- Síndrome de Popliteal pterygium (IRF6)
- Síndrome de Smith-Magenis (RAI1 deleción, secuenciación)
- Síndrome de Van der Woude (IRF6)
- Hidrocefalia ligada al X (L1CAM)
- Disgenesia gonadal XY secuenciación del SRY)
Raquitismos Hereditarios
- Hipofosfatemia, ligada al X dominante (PHEX)
- Hipofosfatemia, Autosómica dominante (FGF23)
- Raquitismo Vitamina D dependiente (CYP27B1)
Inmunodeficiencias
- Sin. Autoinmune linfoproliferativo (TNFRSF6)
- Poliendocrinopatología autoinmune (AIRE)
- Enfermedad granulomatosa crónica
– Ligada al X (CYBB), común recesiva (NCF1)
– Otras autosómicas recesivas (NCF2, CYBA)
- Deficiencia en la adhesión de leucocitos (ITGB2)
- Síndrome de Omenn (RAG1, RAG2)
- Inmunodeficiencia severa combinada (RAG1/2,JAK3)
- Agamaglobulinemia ligada al X (BTK)
Desórdenes Endócrinos y Metabólicos
- Síndrome de Allgrove (Triple-A), sin (AAA)
- Enfermedad de Dent (CLCN5)
- Enfermedad de Fabry (GLA)
- Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS1, HPS3)
- Síndrome de Kallmann (KAL1, FGFR1)
- Mucolipidosis tipo IV (MCOLN1)
- Neimann-Pick, tipo C1 y C2
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (DHCR7)
Desórdenes Neurogenéticos y Neuromusculares
- Enfermedad de Alexander (GFAP)
- Distonía sensible a Dopa (GCH1)
- Miopatía de Inclusión Corporal (GNE; M712T solo)
- Insensibilidad al dolor e anhidrosis (NTKR1)
- Miopatía nemalina (ACTA1, NEB deleción)
Síndromes de Fiebres Periódicas
- Fiebre Mediterránea Familiar (MEFV)
- Síndrome de Hyper-IgD (MVK)
- Muckle-Wells/ Urticaria fría familiar /NOMID (CIAS1)
- TRAPS (Fiebre Hiberniana familiar) (TNFRSF1A)
Diagnóstico Prenatal para Anomalías del Ultrasonido
- Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
- Holoprosencefalia
- Síndrome de Holt-Oram
- Síndrome de Noonan
- Hidrocefalia ligada al X
Deleciones en Genes Ligados al X
- Enfermedad granulomatosa crónica, ligada al X (CYBB)
- Síndrome de Coffin-Lowry (RSK2)
- Enfermedad de Dent (CLCN5)
- Enfermedad de Fabry (GLA)
- Displasia Hipohidrótica Ectodérmica (EDA)
- Agamaglobulinemia ligada al X (BTK)
- Hidrocefalia ligada al X (L1CAM)
- Hipofosfatemia ligada al X (PHEX)
- Retinoscitis juvenil ligada al X (XLRS1)