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Genética y Cromosomas 2016-12-08T12:25:22+00:00

Genética y Cromosomas

GENETICA MÉDICA

  • Consulta y asesoramiento genético
  • Atención de urgencias sanatoriales
ASESORAMIENTO GENETICO

El asesoramiento genético profesional brinda los siguientes beneficios:

  • Documentación de antecedentes médicos relevantes.
  • Documentación de una completa historia genética y genealogía.
  • Análisis de riesgos genéticos basados sobre factores como historia médica, historia familiar genética, edad materna, exposiciones ambientales (virus, radiación, drogas), análisis de los exámenes realizados, y antecedentes raciales y étnicos.
  • Discusión de beneficios, limitaciones, riesgos de procedimientos prenatales y pruebas disponibles.
  • Asesoramiento y seguimiento de los resultados anormales o procedimientos con relativas complicaciones.
  • El Centro de Estudios Genéticos brinda además como servicio, un soporte profesional gratuito a los médicos que utilizan nuestro laboratorio para los análisis genéticos.
SIGNOS Y SINTOMAS QUE CONSTITUYEN FACTORES DE RIESGO Y ORIENTAN A LA CONSULTA GENETICA
  • CUADRO MALFORMATIVO O DISMORFICO
  • DESVIACION DEL CRECIMIENTO Y DESARROLLO NORMAL
  • RETARDO MENTAL
  • RASTORNO DEL APRENDIZAJE
  • TRASTORNOS DEL TONO Y/O FUERZA MUSCULAR
  • CONVULSIONES
  • ATAXIA
  • NISTAGMUS
  • SORDERA o CEGUERA
  • DISGENESIAS GONADALES
  • VOMITOS, ICTERICIA, ACIDOSIS EN EL NEONATO
  • EXPOSICION A TERATOGENOS
  • CONSANGUINIDAD
INDICACIONES PARA EL DIAGNOSTICO PRENATAL
  • EDAD MATERNA AVANZADA
  • HIJO PREVIO CON ALGUNA ANOMALIA CROMOSOMICA
  • PROGENITOR PORTADOR DE REARREGLO CROMOSOMICO
  • HIJO PREVIO CON DEFECTOS DE CIERRE DEL TUBO NEURAL
  • TRASTORNO METABOLICO DIAGNOSTICABLE POR ESTUDIO PRENATAL
  • DIAGNOSTICO DE SEXO FETAL EN TRASTORNOS LIGADOS AL CROMOSOMA “X”
  • HIJO PREVIO FALLECIDO SIN DIAGNOSTICO
  • DOS O MAS ABORTOS ESPONTÁNEOS PREVIOS
  • PAREJAS CON CIERTO GRADO DE CONSANGUINIDAD
  • FAMILIAS PORTADORAS DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS
  • DETECCIÓN ECOGRAFICA DE ANOMALÍAS FETALES
INDICACIONES PARA EL ESTUDIO CROMOSOMICO DE LA PAREJA
  • DOS O MAS ABORTOS ESPONTÁNEOS PREVIOS
  • ESTERILIDAD MATRIMONIAL
  • AZOOSPERMIA Y OLIGOASTENOSPERMIA
  • ANTECEDENTES FAMILIARES DE TRASTORNOS CROMOSÓMICOS O SÍNDROMES COMPATIBLES CON LOS MISMOS

CITOGENETICA

  • Análisis cromosómico simple con bandeo
  • Análisis cromosómico con bandeo de alta resolución
  • Cultivo de células de ganglios y tumores sólidos para estudios cromosómicos
  • Cultivo de células de médula ósea para estudios cromosómicos
  • Síndromes de inestabilidad cromosomica:
    A) TEST DE DIEPOXIBUTANO (DEB) PARA ANEMIA DE FANCONI
    B) INTERCAMBIO DE CROMATIDES HERMANAS (ICH) PARA SINDROME DE BLOOM
  • Cultivo de fibroblastos para estudios cromosómicos
  • Análisis cromosómico de material de legrado
  • Analisis cromosómico para sitio frágil del cromosoma X
  • CITOGENETICA MOLECULAR POR TECNICA DE FISH (FLUOR IN SITU HIBRIDIZATION)