Consiste en la toma transabdominal de vellosidades coriónicas a partir de la semana 12 de amenorrea.

Permite conocer el sexo y descartar anomalías numéricas y estructurales mayores, pudiendo así detectarse un gran número de patologías: Síndromes de Down, Edwards, Patau, Klinefelter, Turner, Cri du Chat y Wolf, entre otros. El cariotipo fetal se obtiene por método directo y los resultados pueden informarse en pocos días.

Existe un riesgo eventual mínimo, que incrementa la tasa de aborto espontáneo en menos de 0,5%.

La exactitud de la técnica es mayor al 99%.

AMNIOCENTESIS:

Consiste en una toma transabdominal de líquido amniótico entre la semana 16 y 20 de amenorrea. Brinda la misma información que el estudio de vellosidades coriónicas.

Los estudios cromosómicos requieren el cultivo de las células fetales que se encuentran en el líquido y por lo tanto los resultados demoran 4 semanas aproximadamente.

El riesgo y la exactitud de la técnica son semejantes a los descriptos en la B.V.C.

SCREENING DE PRIMER TRIMESTRE: NT 11-14 PLUS

El NT plus es un test no invasivo que se realiza entre las 11 y 13,6 semanas de embarazo, que permite calcular el riesgo de que el feto padezca alguna de las anomalías más frecuentes, como el Síndrome de Down.

El estudio se basa en una exploración ecográfica detallada para evaluar el desarrollo fetal, la medición de la translucencia nucal y el dosaje en sangre materna de dos marcadores bioquímicos.

Los datos maternos fetales y de laboratorio son procesados en un software desarrollado por la Fetal Medicine Foundation, sobre la base de más de 200.000 embarazos controlados en el Reino Unido.

Puede ser utilizado en embarazos múltiples y arroja como resultado:

1. Riesgo por edad y antecedentes.

2. Riesgo para Síndrome de Down.

3. Riesgo para Trisomías 18 y 13 (anomalías cromosómicas más frecuentes después de la Trisomía 21).

Este cálculo de riesgo es el que permite detectar alrededor del 90% de los fetos que padecen una anomalía cromosómica de las más frecuentes, el mismo es expresado en forma numérica para ser comprendido fácilmente.

Se debe tener en cuenta que únicamente la biopsia coriónica o la ammiocentesis son procedimientos diagnósticos.

Por ser este un estudio sin riesgo es muy útil para aquellas madres que por edad, ausencia de antecedentes o aún teniendo indicación no estén decididas a realizar un procedimiento invasivo. 

SCREENING DEL SEGUNDO TRIMESTRE: TRIPLE TEST abe3

Se realiza el dosaje, por radioinmunoanálisis, en suero materno de a fetoproteína, subunidad ß de la gonadotrofina coriónica humana (ßhCG) y estriol no conjugado, entre la semana 15 y 20 de amenorrea.

La evaluación de los tres parámetros bioquímicos y algunos datos clínicos le permiten al médico genetista calcular el riesgo para anomalías como el Síndrome de Down y defectos de cierre del tubo neural. Los resultados se informan en 7 días.

Por tratarse de un método no invasivo puede utilizarse rutinariamente a manera de screening en la población de bajo riesgo.

Este método permite detectar el 67% de los bebés que padecen Trisomías 21 y 18 y el 95% de los bebés que tienen anomalías de cierre del tubo neural.

• Ecografia obstetrica DE NIVEL ii Y scan fetal

• EcoGRAFIA DopPler COLOR obstEtricA Y POR REGIONES

• ECOCARDIOGRAFIA FETAL

INDICACION DE DIAGNOSTICO PRENATAL CITOGENETICO EN BASE A

MARCADORES ECOGRAFICOS DE ANOMALIAS CROMOSOMICAS NUMERICAS.

En la actualidad, las alteraciones en un screening ultrasonográfico, constituyen una de las principales indicaciones de DPN.

En cariotipos efectuados en 118.490 embarazos con ecografías patológicas, 15.5% tuvieron cariotipos anormales*, un riesgo mucho mayor que el de diagnóstico prenatal por edad materna avanzada.

Este porcentaje aumenta con el número de anomalías presentes y el tipo de las mismas.

La mayoría de las anomalías estuvieron presentes frente a: hidrops, higroma quístico, cardiopatía congénita, atresia duodenal (imagen de doble burbuja), holoprosencefalia, malformaciones de la pared abdominal, retardo de crecimiento intrauterino; malformaciones urogenitales, acortamiento de miembros, defectos de cierre del tubo neural, translucencia nucal aumentada, anomalías placentarias (mola), oligo y polihidramnios, malformaciones del macizo facial y hernias diafragmáticas.

Estos hallazgos se encuentran involucrados en anomalías cromosómicas  de diferentes tipos.

Por otro lado se vio baja correlación entre anencefalia, quiste del plexo coroideo unilateral, válvulas uretrales y anomalías cromosómicas numéricas.

Aproximadamente 20% de los casos de éste reciente estudio colaborativo, muestran una anomalía cromosómica de tipo estructural, lo que permite también detectar portadores, que gracias a éstos hallazgos serán asesorados genéticamente en caso de futuros embarazos como de riesgo de repetición.

• EDAD MATERNA AVANZADA

• HIJO PREVIO CON ALGUNA ANOMALIA CROMOSOMICA

• PROGENITOR PORTADOR DE REARREGLO CROMOSOMICO

• HIJO PREVIO CON DEFECTOS DE CIERRE DEL TUBO NEURAL

• TRASTORNO METABOLICO DIAGNOSTICABLE POR ESTUDIO PRENATAL

• DIAGNOSTICO DE SEXO FETAL EN TRASTORNOS LIGADOS AL CROMOSOMA "X"

• HIJO PREVIO FALLECIDO SIN DIAGNOSTICO

• PAREJAS CON CIERTO GRADO DE CONSANGUINIDAD

• FAMILIAS PORTADORAS DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS

• DETECCIÓN ECOGRAFICA DE ANOMALIAS FETALES

• ABORTOS ESPONTANEOS

• ESTERILIDAD MATRIMONIAL

• ANTECEDENTES FAMILIARES DE TRASTORNOS CROMOSOMICOS O SINDROMES COMPATIBLES CON LOS MISMOS

INCIDENCIA DE DEFECTOS CONGENITOS COMUNES CADA 1000 RECIEN NACIDOS VIVOS EN LATINOAMERICA (HERENCIA MULTIFACTORIAL)

INCIDENCIA DE LAS ALTERACIONES CROMOSOMICAS EN: