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GENETICA MEDICA |
CONSULTA Y
ASESORAMIENTO GENÉTICO
Atención de urgencias sanatoriales
ASESORAMIENTO GENETICO
El asesoramiento genético profesional brinda los siguientes beneficios:
Documentación de
antecedentes médicos relevantes.
Documentación de una
completa historia genética y genealogía.
Análisis de riesgos
genéticos basados sobre factores como historia médica, historia familiar
genética, edad materna, exposiciones ambientales (virus, radiación,
drogas), análisis de los exámenes realizados, y antecedentes raciales y
étnicos.
Discusión de
beneficios, limitaciones, riesgos de procedimientos prenatales y pruebas
disponibles.
Asesoramiento y
seguimiento de los resultados anormales o procedimientos con relativas
complicaciones.
El Centro de Estudios
Genéticos brinda además como servicio, un soporte profesional gratuito a
los médicos que utilizan nuestro laboratorio para los análisis
genéticos.
SIGNOS Y SINTOMAS QUE CONSTITUYEN FACTORES DE RIESGO Y ORIENTAN A LA CONSULTA GENETICA
CUADRO MALFORMATIVO
O DISMORFICO
DESVIACION DEL
CRECIMIENTO Y DESARROLLO NORMAL
RETARDO MENTAL
TRASTORNO DEL
APRENDIZAJE
TRASTORNOS DEL TONO
Y/O FUERZA MUSCULAR
CONVULSIONES
ATAXIA
NISTAGMUS
SORDERA o CEGUERA
DISGENESIAS
GONADALES
VOMITOS, ICTERICIA,
ACIDOSIS EN EL NEONATO
EXPOSICION A
TERATOGENOS
CONSANGUINIDAD
EDAD MATERNA AVANZADA
HIJO PREVIO CON ALGUNA ANOMALIA
CROMOSOMICA
PROGENITOR PORTADOR DE REARREGLO
CROMOSOMICO
HIJO PREVIO CON DEFECTOS DE CIERRE DEL
TUBO NEURAL
TRASTORNO METABOLICO DIAGNOSTICABLE POR
ESTUDIO PRENATAL
DIAGNOSTICO DE SEXO FETAL EN TRASTORNOS
LIGADOS AL CROMOSOMA “X”
HIJO PREVIO FALLECIDO SIN DIAGNOSTICO
DOS O MAS ABORTOS ESPONTÁNEOS PREVIOS
PAREJAS CON CIERTO GRADO DE
CONSANGUINIDAD
FAMILIAS PORTADORAS DE ENFERMEDADES
HEREDITARIAS
DETECCIÓN ECOGRAFICA DE ANOMALÍAS
FETALES
DOS O MAS ABORTOS ESPONTÁNEOS PREVIOS
ESTERILIDAD MATRIMONIAL
AZOOSPERMIA Y OLIGOASTENOSPERMIA
ANTECEDENTES FAMILIARES DE TRASTORNOS
CROMOSÓMICOS O SÍNDROMES COMPATIBLES CON LOS MISMOS
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CITOGENETICA |
Análisis cromosómico simple con bandeo
Análisis cromosómico con bandeo de alta
resolución
Cultivo de células de ganglios y tumores
sólidos para estudios cromosómicos
Cultivo de células de médula
ósea para
estudios cromosómicos
Síndromes de inestabilidad
cromosomica:
A) TEST DE DIEPOXIBUTANO (DEB) PARA ANEMIA DE FANCONI
B) INTERCAMBIO DE CROMATIDES HERMANAS (ICH) PARA SINDROME DE BLOOM
Cultivo de fibroblastos para estudios
cromosómicos
Análisis cromosómico de material de
legrado
Analisis cromosómico para sitio frágil
del cromosoma X
CITOGENETICA MOLECULAR POR TECNICA DE FISH (FLUOR IN SITU HIBRIDIZATION)