• CONSULTA Y ASESORAMIENTO GENÉTICO

• Atención de urgencias sanatoriales

ASESORAMIENTO GENETICO

El asesoramiento genético profesional brinda los siguientes beneficios:

• Documentación de antecedentes médicos relevantes.

• Documentación de una completa historia genética y genealogía.

• Análisis de riesgos genéticos basados sobre factores como historia médica, historia familiar genética, edad materna, exposiciones ambientales (virus, radiación, drogas), análisis de los exámenes realizados, y antecedentes raciales y étnicos.

• Discusión de beneficios, limitaciones, riesgos de procedimientos prenatales y pruebas disponibles.

• Asesoramiento y seguimiento de los resultados anormales o procedimientos con relativas complicaciones.

• El Centro de Estudios Genéticos brinda además como servicio, un soporte profesional gratuito a los médicos que utilizan nuestro laboratorio para los análisis genéticos.

SIGNOS Y SINTOMAS QUE CONSTITUYEN FACTORES DE RIESGO Y ORIENTAN A LA CONSULTA GENETICA

• CUADRO MALFORMATIVO O DISMORFICO

• DESVIACION DEL CRECIMIENTO Y DESARROLLO NORMAL

• RETARDO MENTAL

• TRASTORNO DEL APRENDIZAJE

• TRASTORNOS DEL TONO Y/O FUERZA MUSCULAR

• CONVULSIONES

• ATAXIA

• NISTAGMUS

• SORDERA o CEGUERA

• DISGENESIAS GONADALES

• VOMITOS, ICTERICIA, ACIDOSIS EN EL NEONATO

• EXPOSICION A TERATOGENOS

• CONSANGUINIDAD

• EDAD MATERNA AVANZADA

• HIJO PREVIO CON ALGUNA ANOMALIA CROMOSOMICA

• PROGENITOR PORTADOR DE REARREGLO CROMOSOMICO

• HIJO PREVIO CON DEFECTOS DE CIERRE DEL TUBO NEURAL

• TRASTORNO METABOLICO DIAGNOSTICABLE POR ESTUDIO PRENATAL

• DIAGNOSTICO DE SEXO FETAL EN TRASTORNOS LIGADOS AL CROMOSOMA “X”

• HIJO PREVIO FALLECIDO SIN DIAGNOSTICO

• DOS O MAS ABORTOS ESPONTÁNEOS PREVIOS

• PAREJAS CON CIERTO GRADO DE CONSANGUINIDAD

• FAMILIAS PORTADORAS DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS

• DETECCIÓN ECOGRAFICA DE ANOMALÍAS FETALES

• DOS O MAS ABORTOS ESPONTÁNEOS PREVIOS

• ESTERILIDAD MATRIMONIAL

• AZOOSPERMIA Y OLIGOASTENOSPERMIA

• ANTECEDENTES FAMILIARES DE TRASTORNOS CROMOSÓMICOS O SÍNDROMES COMPATIBLES CON LOS MISMOS

• Análisis cromosómico simple con bandeo

• Análisis cromosómico con bandeo de alta resolución

• Cultivo de células de ganglios y tumores sólidos para estudios cromosómicos

• Cultivo de células de médula ósea para estudios cromosómicos

• Síndromes de inestabilidad cromosomica:
  A) TEST DE DIEPOXIBUTANO (DEB) PARA ANEMIA DE FANCONI
  B) INTERCAMBIO DE CROMATIDES HERMANAS (ICH) PARA SINDROME DE BLOOM

• Cultivo de fibroblastos para estudios cromosómicos

• Análisis cromosómico de material de legrado

• Analisis cromosómico para sitio frágil del cromosoma X

• CITOGENETICA MOLECULAR POR TECNICA DE FISH (FLUOR IN SITU HIBRIDIZATION)