Estudio de ADN para determinar paternidad.

Estudios de ADN para diagnóstico de desórdenes oncohematológicos.

Estudios de ADN para diagnóstico de enfermedades génicas:

Síndrome de la Fragilidad del Cromosoma X.

Distrofia Muscular de Duchenne.

Gen SRY.

Genes de la Azoospermia.

Disgenesias Gonadales.

ß-talasemia.

Fibrosis quística.

Prader Willi/Angelman.

Acondroplasia.

Anemia Falciforme.

a1 antitripsina.  

Atrofia Muscular Espinal.

Gaucher.

BRCA 1, BRCA 2.

Queda a disposición información adicional para cada enfermedad en particular.

NUEVOS ANALISIS MOLECULARES DE ADN

Desórdenes Óseos y Displasias Esqueléticas

Síndromes de Falla de la Médula Ósea

Trombocitopenia congénita Amegacariocítica (MPL)

Neutropenia congénita y Cíclica (ELA2)

Anemia de Diamond-Blackfan (RPS19)

Disqueratosis congenita ligada al X (DKC1)

Disqueratosis congénita Autosómica (hTR)

Síndrome de Shwachman-Diamond (SBDS)

Síndromes Genéticos Asociados con Cáncer

Síndrome de Birt-Hogg-Dubé (FLCN)

Complejo de Carney (PRKAR1A)

Síndrome de Cowden (PTEN)

Melanoma Maligno Familiar Cutáneo (p16, CDK4)

Carcinoma Familiar de Tiroides Medular (RET)

Síndrome de Gorlin (PTCH)

Neoplasia Endócrina múltiple Tipo 1 (MEN1)

Neoplasia Endócrina múltiple Tipo 2A (RET)

Neoplasia Endócrina múltiple 2B (RET)

Carcinoma de Paratiroides (HRPT2)

Síndrome de Peutz-Jeghers (STK11)

Ictiosis Congénitas

Síndrome de Chanarin-Dorfman (CGI-58/ABHD5)

NBCIE (ALOX12B, ALOXE3)

Eritroqueratodermia variabilis (GJB3, GJB4)

Epidermiolitica Hiperqueratosis (KRT1, KRT10)

Ictiosis Harlequin (ABCA12)

Ictiosis Lamellar (TGM1)

Ictiosis Bullosa de Siemens (KRT2e)

Keratitis-Ictiosis- -Sordera (KID) (GJB2)

Ictiosis Lamellar  tipo 2 (ABCA12)

Síndrome de Netherton (SPINK5)

Síndrome de Sjögren-Larsson (ALDH3A2)

Otros Desórdenes Dermatológicos

Enfermedad de Darier (ATP2A2)

Enfermedad de Hailey-Hailey (ATP2C1)

Angioedema Hereditario (C1INH)

Epidermolítica PPK o Vörner (KRT9)

Paquinoquia congénita, tipo 1 (KRT16, KRT6a)

Paquinoquia congénita, tipo 2 (KRT17, KRT6b)

Esteatocistoma múltiple (KRT17)

No-epidermolítica PPK, Unna-Thost PPK (KRT1, KRT16)

Síndrome de Vohwinkel (GJB2; connexin26)

Nevus blanco esponjoso (KRT4, KRT13)

Displasias Ectodérmicas

Síndrome de Clouston (GJB6, connexin30)

Ectrodactilia-ED-Clefting (TP63, p63)

Hipohidrotica ED, ligada al X (EDA1)

Hypohidrotic ED, Autosómica (EDAR)

Síndrome de Hay-Wells (TP63, p63)

Epidermolisis Bullosa

Epidermolisis bullosa, simple (KRT5, KRT14)

Epidermolisis bullosa, distrófica (COL7A1)

Epidermolisis bullosa, juntural (Laminina 5 genes; LAMB3 and LAMC2)

Epidermolisis bullosa, juntural con atresia pilórica  (ITGB4)

Desórdenes Congénitos de la Vista

Aniridia (PAX6)

Anoftalmia, microftalmia (SOX2, SIX6)

Retinoscitis ligada al X (XLRS1)

Hiperparatiroidismo Familiar

Neoplasia Endócrina múltiple tipo 1 (MEN1)

Hiperparatiroidismo- Síndrome de Tumor Mandibular (HRPT2)

Hiperparatiroidismo Familiar Aislado (HRPT2)

Hipocalciuria Hipercalcemia Familiar (CASR)

Hiperparatiroidismo neonatal severo primario (CASR)

Hipocalcemia Autosómica dominante (CASR)

Hipoparatiroidismo Familiar Aislado (CASR)

Síndromes Genéticos (Pediátricos)

Síndrome de Alagille (JAG1) 

Síndrome de insensibilidad  a los andrógenos (AR)

Síndrome cardiofaciocutáneo (CFC)

Síndrome de CHARGE (CHD7)

Síndrome de Coffin-Lowry (RSK2)

Síndrome de Costello  

Enfermedad de Hirschsprung (RET)

Holoprosencefalia (SHH, ZIC2, SIX3, TGIF)

Síndrome de LEOPARD (PTPN11)
- Hot spots secuenciación completa del gen

Síndrome de Noonan (PTPN11)
- Hot spots y secuenciación completa del gen
- Examen prenatal para Noonan basado en ultrasonido

Síndrome de Popliteal pterygium (IRF6)

Síndrome de Smith-Magenis (RAI1 deleción, secuenciación)

Síndrome de Van der Woude (IRF6)

Hidrocefalia ligada al X (L1CAM)

Disgenesia gonadal XY  secuenciación del SRY)

Raquitismos Hereditarios

Hipofosfatemia, ligada al X dominante (PHEX)

Hipofosfatemia, Autosómica dominante (FGF23)

Raquitismo Vitamina D dependiente (CYP27B1)

Inmunodeficiencias

Sin. Autoinmune linfoproliferativo (TNFRSF6)

Poliendocrinopatología autoinmune (AIRE)

Enfermedad granulomatosa crónica
- Ligada al X (CYBB), común recesiva (NCF1)
- Otras autosómicas recesivas (NCF2, CYBA)   

Deficiencia en la adhesión de leucocitos (ITGB2)

Síndrome de Omenn (RAG1, RAG2)

Inmunodeficiencia severa combinada (RAG1/2,JAK3)

Agamaglobulinemia ligada al X (BTK)

Desórdenes Endócrinos y Metabólicos

Síndrome de Allgrove (Triple-A), sin (AAA)

Enfermedad de Dent (CLCN5)

Enfermedad de Fabry (GLA)

Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS1, HPS3)

Síndrome de Kallmann (KAL1, FGFR1)

Mucolipidosis tipo IV (MCOLN1)

Neimann-Pick, tipo C1 y C2

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (DHCR7)

Desórdenes Neurogenéticos y Neuromusculares

Enfermedad de Alexander (GFAP)

Distonía sensible a Dopa (GCH1)

Miopatía de Inclusión Corporal (GNE; M712T solo)

Insensibilidad al dolor e anhidrosis (NTKR1)

Miopatía  nemalina (ACTA1, NEB deleción)

Síndromes de Fiebres Periódicas

Fiebre Mediterránea Familiar (MEFV)

Síndrome de Hyper-IgD (MVK)

Muckle-Wells/ Urticaria fría familiar /NOMID (CIAS1)

TRAPS (Fiebre Hiberniana familiar) (TNFRSF1A)

Diagnóstico Prenatal para Anomalías del Ultrasonido

Síndrome de insensibilidad a los andrógenos   

Holoprosencefalia

Síndrome de Holt-Oram      

Síndrome de Noonan

Hidrocefalia ligada al X

Deleciones en Genes Ligados al X

Enfermedad granulomatosa crónica, ligada al X (CYBB)

Síndrome de Coffin-Lowry (RSK2)

Enfermedad de Dent (CLCN5)

Enfermedad de Fabry (GLA)

Displasia Hipohidrótica Ectodérmica (EDA)

Agamaglobulinemia ligada al X (BTK)

Hidrocefalia ligada al X (L1CAM)

Hipofosfatemia ligada al X (PHEX)

Retinoscitis juvenil ligada al X (XLRS1)