ESTUDIOS MOLECULARES
    
     
 

  • Estudio de ADN para determinar paternidad.

  • Estudios de ADN para diagnóstico de desórdenes oncohematológicos.

  • Estudios de ADN para diagnóstico de enfermedades génicas:

  • Síndrome de la Fragilidad del Cromosoma X.

  • Distrofia Muscular de Duchenne.

  • Gen SRY.

  • Genes de la Azoospermia.

  • Disgenesias Gonadales.

  • ß-talasemia.

  • Fibrosis quística.

  • Prader Willi/Angelman.

  • Acondroplasia.

  • Anemia Falciforme.

  • a1 antitripsina.  

  • Atrofia Muscular Espinal.

  • Gaucher.

  • BRCA 1, BRCA 2.

Queda a disposición información adicional para cada enfermedad en particular.

 

  
 

 

    
 

NUEVOS ANALISIS MOLECULARES DE ADN

    
       
 

Desórdenes Óseos y Displasias Esqueléticas

    
 

  • Hipoplasia de Cartílago de Cabello (RMRP)

  • Exostosis Múltiples Hereditarias (EXT1, EXT2)

  • Síndrome de Holt-Oram (TBX5)

  • Displasia Epifisial Múltiple (COMP)

  • Pseudoacondroplasia (COMP)

    
 

Síndromes de Falla de la Médula Ósea

    
 

  • Trombocitopenia congénita Amegacariocítica (MPL)

  • Neutropenia congénita y Cíclica (ELA2)

  • Anemia de Diamond-Blackfan (RPS19)

  • Disqueratosis congenita ligada al X (DKC1)

  • Disqueratosis congénita Autosómica (hTR)

  • Síndrome de Shwachman-Diamond (SBDS)

    
 

Síndromes Genéticos Asociados con Cáncer

    
 

  • Síndrome de Birt-Hogg-Dubé (FLCN)

  • Complejo de Carney (PRKAR1A)

  • Síndrome de Cowden (PTEN)

  • Melanoma Maligno Familiar Cutáneo (p16, CDK4)

  • Carcinoma Familiar de Tiroides Medular (RET)

  • Síndrome de Gorlin (PTCH)

  • Neoplasia Endócrina múltiple Tipo 1 (MEN1)

  • Neoplasia Endócrina múltiple Tipo 2A (RET)

  • Neoplasia Endócrina múltiple 2B (RET)

  • Carcinoma de Paratiroides (HRPT2)

  • Síndrome de Peutz-Jeghers (STK11)

    
 

Ictiosis Congénitas

    
 

  • Síndrome de Chanarin-Dorfman (CGI-58/ABHD5)

  • NBCIE (ALOX12B, ALOXE3)

  • Eritroqueratodermia variabilis (GJB3, GJB4)

  • Epidermiolitica Hiperqueratosis (KRT1, KRT10)

  • Ictiosis Harlequin (ABCA12)

  • Ictiosis Lamellar (TGM1)

  • Ictiosis Bullosa de Siemens (KRT2e)

  • Keratitis-Ictiosis- -Sordera (KID) (GJB2)

  • Ictiosis Lamellar  tipo 2 (ABCA12)

  • Síndrome de Netherton (SPINK5)

  • Síndrome de Sjögren-Larsson (ALDH3A2)

    
 

Otros Desórdenes Dermatológicos

    
 

  • Enfermedad de Darier (ATP2A2)

  • Enfermedad de Hailey-Hailey (ATP2C1)

  • Angioedema Hereditario (C1INH)

  • Epidermolítica PPK o Vörner (KRT9)

  • Paquinoquia congénita, tipo 1 (KRT16, KRT6a)

  • Paquinoquia congénita, tipo 2 (KRT17, KRT6b)

  • Esteatocistoma múltiple (KRT17)

  • No-epidermolítica PPK, Unna-Thost PPK (KRT1, KRT16)

  • Síndrome de Vohwinkel (GJB2; connexin26)

  • Nevus blanco esponjoso (KRT4, KRT13)

    
 

Displasias Ectodérmicas

    
 

  • Síndrome de Clouston (GJB6, connexin30)

  • Ectrodactilia-ED-Clefting (TP63, p63)

  • Hipohidrotica ED, ligada al X (EDA1)

  • Hypohidrotic ED, Autosómica (EDAR)

  • Síndrome de Hay-Wells (TP63, p63)

    
 

Epidermolisis Bullosa

    

 

  • Epidermolisis bullosa, simple (KRT5, KRT14)

  • Epidermolisis bullosa, distrófica (COL7A1)

  • Epidermolisis bullosa, juntural (Laminina 5 genes; LAMB3 and LAMC2)

  • Epidermolisis bullosa, juntural con atresia pilórica  (ITGB4)

    
 

Desórdenes Congénitos de la Vista

    
 

  • Aniridia (PAX6)

  • Anoftalmia, microftalmia (SOX2, SIX6)

  • Retinoscitis ligada al X (XLRS1)

    
 

Hiperparatiroidismo Familiar

    
 

  • Neoplasia Endócrina múltiple tipo 1 (MEN1)

  • Hiperparatiroidismo- Síndrome de Tumor Mandibular (HRPT2)

  • Hiperparatiroidismo Familiar Aislado (HRPT2)

  • Hipocalciuria Hipercalcemia Familiar (CASR)

  • Hiperparatiroidismo neonatal severo primario (CASR)

  • Hipocalcemia Autosómica dominante (CASR)

  • Hipoparatiroidismo Familiar Aislado (CASR)

    
 

Síndromes Genéticos (Pediátricos)

    
 

  • Síndrome de Alagille (JAG1) 

  • Síndrome de insensibilidad  a los andrógenos (AR)

  • Síndrome cardiofaciocutáneo (CFC)

  • Síndrome de CHARGE (CHD7)

  • Síndrome de Coffin-Lowry (RSK2)

  • Síndrome de Costello  

  • Enfermedad de Hirschsprung (RET)

  • Holoprosencefalia (SHH, ZIC2, SIX3, TGIF)

  • Síndrome de LEOPARD (PTPN11)
    - Hot spots secuenciación completa del gen

  • Síndrome de Noonan (PTPN11)
    - Hot spots y secuenciación completa del gen
    - Examen prenatal para Noonan basado en ultrasonido

  • Síndrome de Popliteal pterygium (IRF6)

  • Síndrome de Smith-Magenis (RAI1 deleción, secuenciación)

  • Síndrome de Van der Woude (IRF6)

  • Hidrocefalia ligada al X (L1CAM)

  • Disgenesia gonadal XY  secuenciación del SRY)

    
 

Raquitismos Hereditarios

    
 

  • Hipofosfatemia, ligada al X dominante (PHEX)

  • Hipofosfatemia, Autosómica dominante (FGF23)

  • Raquitismo Vitamina D dependiente (CYP27B1)

    
 

Inmunodeficiencias

    
 

  • Sin. Autoinmune linfoproliferativo (TNFRSF6)

  • Poliendocrinopatología autoinmune (AIRE)

  • Enfermedad granulomatosa crónica
    - Ligada al X (CYBB), común recesiva (NCF1)
    - Otras autosómicas recesivas (NCF2, CYBA)   

  • Deficiencia en la adhesión de leucocitos (ITGB2)

  • Síndrome de Omenn (RAG1, RAG2)

  • Inmunodeficiencia severa combinada (RAG1/2,JAK3)

  • Agamaglobulinemia ligada al X (BTK)

    
 

Desórdenes Endócrinos y Metabólicos

    
 

  • Síndrome de Allgrove (Triple-A), sin (AAA)

  • Enfermedad de Dent (CLCN5)

  • Enfermedad de Fabry (GLA)

  • Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS1, HPS3)

  • Síndrome de Kallmann (KAL1, FGFR1)

  • Mucolipidosis tipo IV (MCOLN1)

  • Neimann-Pick, tipo C1 y C2

  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (DHCR7)

    
 

Desórdenes Neurogenéticos y Neuromusculares

    
 

  • Enfermedad de Alexander (GFAP)

  • Distonía sensible a Dopa (GCH1)

  • Miopatía de Inclusión Corporal (GNE; M712T solo)

  • Insensibilidad al dolor e anhidrosis (NTKR1)

  • Miopatía  nemalina (ACTA1, NEB deleción)

    
 

Síndromes de Fiebres Periódicas

    
 

  • Fiebre Mediterránea Familiar (MEFV)

  • Síndrome de Hyper-IgD (MVK)

  • Muckle-Wells/ Urticaria fría familiar /NOMID (CIAS1)

  • TRAPS (Fiebre Hiberniana familiar) (TNFRSF1A)

    
 

Diagnóstico Prenatal para Anomalías del Ultrasonido

    
 

  • Síndrome de insensibilidad a los andrógenos   

  • Holoprosencefalia

  • Síndrome de Holt-Oram      

  • Síndrome de Noonan

  • Hidrocefalia ligada al X

    
 

Deleciones en Genes Ligados al X

    
 

  • Enfermedad granulomatosa crónica, ligada al X (CYBB)

  • Síndrome de Coffin-Lowry (RSK2)

  • Enfermedad de Dent (CLCN5)

  • Enfermedad de Fabry (GLA)

  • Displasia Hipohidrótica Ectodérmica (EDA)

  • Agamaglobulinemia ligada al X (BTK)

  • Hidrocefalia ligada al X (L1CAM)

  • Hipofosfatemia ligada al X (PHEX)

  • Retinoscitis juvenil ligada al X (XLRS1)

    
       
       
       
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